Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi dove si riscontra la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e 2 i dati recenti e tra questi quelli pubblicati da uno studio multicentrico italiano (Int J Cancer. 2019 Jan 7) dimostrano un ruolo importante in termini di aumento del rischio alle mutazioni del gene PALB2 oltre a quelle a carico di CHEC2. Questi dati rafforzano l’indicazione ad eseguire l’analisi genetica negli uomini che presentano neoplasia mammaria e nei familiari maschi inclusi in famiglie ad alto rischio oncologico. Ciò al fine di poter dare priorità nello screening mammario maschile ai pazienti che presentano mutazioni, lo screening infatti è ormai una realtà che già esiste per le donne, ma per gli uomini è ancora poco utilizzata e necessita di interventi di sensibilizzazione maggiori. 
