Iperomocisteinemia: un nemico silenzioso
L’omocisteina L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Una volta prodotta, l'omocisteina viene riconvertita in Metionina o trasformata in Cisteina in presenza, rispettivamente, di Acido Folico e/o [...]
Bilirubina alta: perché? La Sindrome di Gilbert
Le caratteristiche della Sindrome di Gilbert La Sindrome di Gilbert - conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert – prende il proprio nome dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert. Si tratta di un [...]
Tumore al seno ereditario: un test genetico utile per la prevenzione
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo [...]
Esostosi multiple: una condizione genetica spesso sottovalutata
Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee che si localizzano più frequentemente a livello delle metafisi delle ossa lunghe. Sono caratterizzate dallo [...]
Quando manca un cromosoma X: la Sindrome di Turner
Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in [...]
Una nuova arma contro il tumore ovarico ma è essenziale eseguire il test genetico.
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM [...]
Giornata Autismo 2020
Un pensiero per tutti questi bambini speciali! Tanto si è fatto, tanto si può fare! #autismo, #siamotuttiunici, #bgenetica
Infertilità di coppia, un fenomeno in aumento: quando la causa è scritta nei nostri geni
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L'infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni [...]
Melanoma, ora disponibile una terapia che riduce il rischio di recidive
L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto rischio si tratta di una combinazione di farmaci Dabrafenib e Trametinib. Tale terapia è efficace [...]
FOLATI: un importante alleato nella prevenzione delle malattie genetiche
I folati sono vitamine del gruppo B presenti negli alimenti. L'acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte quelle cellule che nel nostro organismo [...]