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Quando la bilirubina si innalza: La Sindrome di GILBERT. Come e perchè ricercarla? L’analisi del DNA può aiutarci.

La Sindrome di Gilbert, dal nome da Augustin Nicolas Gilbert, medico francese, è un ittero ereditario dell’adulto secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un’innalzamento della bilirubina. E’ una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della popolazione secondo le aree geografiche. Risulta caratterizzata da iperbilirubinemia, soprattutto non coniugata (>90% della bilirubina totale). I valori epatici, esclusa la bilirubina, sono normali, come l’esame clinico.

fegato

Alla base genetica vi è una mutazione che interessa il promotore del gene che produce l’enzima, mentre la struttura del gene (che codifica per la proteina) è normale. La trasmissione è autosomica recessiva: i pazienti sono omozigoti per la mutazione. Nella stragrande maggioranza dei casi la sindrome di Gilbert è associata a un polimorfismo nel TATA-box del promotore del gene UGT1A1, dove al posto di 6 coppie adenina-timidina (TA)ce ne sono 7 (TA)7, e ciò determina una riduzione della produzione dell’enzima UGT1A1. E’ necessario un fattore supplementare per indurre iperbilirubinemia, come una iperemolisi (la vita media delle emazie è spesso ridotta), una diseritropoiesi o una diminuzione della captazione della bilirubinemia da parte del fegato. La malattia è benigna e non necessita, in genere, di alcun trattamento. Una minoranza di pazienti può manifestare sintomi aspecifci come algie addominali, cefalea, senso di malessere, affaticabilità. Uno dei segni più comuni e che spesso porta all’inizio delle indagini, è rappresentato dall’ingiallimento lieve degli occhi (ittero o subittero), causato proprio dai livelli elevati del pigmento bilirubina. Alcune condizioni possono aumentare i livelli di bilirubina, nei soggetti con sindrome di Gilbert e tra queste si annoverano per esempio l’influenza, il digiuno o  una dieta molto ipocalorica, la disidratazione, lo stress e lo sforzo fisico. La diagnosi risulta importante come diagnosi differenziale in presenza di segni clinici diretti o indiretti, quando confermata aiuta spesso ad evitare eventuali ulteriori accertamenti invasivi trattandosi appunto di condizione benigna.

sindrome di gilbert

Sindrome di Gilbert

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