Nell’ambito di della patologia tumorale è possibile operare delle distinzioni in: tumori sporadici, familiari ed ereditari. I tumori familiari rappresentano circa il 20% di tutti i tumori mentre le forme di tumore a carattere ereditario costituiscono il 5-10% di tutte le forme di neoplasie e implicano una mutazione a livello genetico. È oggi possibile individuare [...]
Il Cancro Gastrico Diffuso Ereditario (HDGC dall’inglese Hereditary Diffuse Gastric Cancer) è una rara condizione oncogenetica associata a un maggior rischio di tumore allo stomaco e alla mammella. La maggior parte dei tumori gastrici sono sporadici ma è stato stimato che l’1-3% di tali neoplasie insorgano all’interno di sindromi ereditarie di predisposizione al cancro. Queste [...]
La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. E’ definita anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC - dall’inglese Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) perché il tumore del colon si presenta in assenza di polipi, contrariamente a quanto accade spesso nei casi più frequenti di [...]
Per consanguineità si intende la presenza di un rapporto di parentela tra i due partner. La valutazione della consanguineità fa parte della consulenza genetica perché tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune malattie genetiche. Tale rischio aumenta in particolar modo se, alla ricostruzione dell’albero genealogico, emerge che nelle famiglie dei partner vi [...]
Le malattie genetiche si possono dividere in monogeniche o mendeliane (alterazione di un singolo gene), cromosomiche (alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi), multifattoriali (concorrono più geni ed intervengono fattori esterni affinché si instauri la malattia); a queste si aggiunge una categoria particolare, quella delle malattie mitocondriali. Globalmente oggi se ne [...]
La menopausa è la naturale cessazione della funzione ovarica e si manifesta con l’arresto del flusso mestruale e carenza ormonale. Normalmente l'età media della menopausa oscilla attorno ai 50 anni. Si parla di menopausa precoce (POF- premature ovarian failure) quando la menopausa si verifica prima dei 40 anni, condizione che interessa circa 1% delle donne. [...]
La fibrosi cistica è una malattia genetica congenita a carattere cronico ed evolutivo che si trasmette con meccanismo autosomico recessivo. Si presenta in circa un bambino ogni 2.700 nati vivi con la presenza di un portatore ogni 26 individui nella popolazione generale. Secondo queste stime in Italia ci sarebbero oltre 2 milioni di portatori del [...]
Nel corso della gravidanza fisiologica l’emostasi va incontro a importanti modificazioni, con significativo aumento delle concentrazioni plasmatiche di alcuni fattori chiave nell’equilibrio del sistema emostatico e con riduzione dell’attività del sistema fibrinolitico e degli inibitori fisiologici della coagulazione. Alterazioni dei processi coagulativi sono stati associati ad infertilità nonchè ad un aumentato rischio di patologie gravidiche [...]
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina) ed hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica. Il genoma umano è costituito da 23 paia di cromosomi: 22 coppie formano i cosiddetti autosomi una coppia costituisce i [...]
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. Il fenomeno, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita. Secondo la [...]
