La Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
La sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere, denominata anche RTD dall’inglese “RiboflavinTransporterDeficiency” (deficit del trasportatore di riboflavina), descritta per la prima volta tra la fine dell’Ottocento e gli inizi del Novecento, è una malattia genetica neurodegenerativa rara. [...]
Oncogenetic Care: il programma di prevenzione oncologica di Bgenetica
I tumori ereditari rappresentano una quota sempre più rilevante della patologia oncologica e le potenzialità e le capacità diagnostiche dell’oncogenetica stanno permettendo sempre più di individuare la base genetica di molte neoplasie. Individuare precocemente i [...]
L’accumulo di ferro: l’emocromatosi
Definizione ed epidemiologia L'emocromatosi è una malattia ereditaria dovuta a difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo dello stesso nell'organismo. Se non diagnosticata e trattata in tempo, a causa [...]
Tumore al seno: valuta il tuo rischio genetico
Incidenza nella popolazione Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo [...]
Carrier Screening: una rivoluzione genetica
Introduzione: il Carrier Screening Le malattie genetiche recessive sono caratterizzate da un rischio del 25% di occorrenza e ricorrenza se entrambi i genitori sono portatori sani. Se in una famiglia è presente un soggetto con [...]
La febbre mediterranea familiare
Definizione ed epidemiologia La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, a eziologia genetica, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata in alcune popolazioni e, in particolare, [...]
La neuropatia periferica ereditaria di Charcot-Marie-Tooth
Introduzione Charcot, Marie e Tooth furono i tre neurologi dell’800 da cui la malattia prende il nome con cui la condizione è maggiormente conosciuta. È altresì nota come HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie) o PMA [...]
Cardiomiopatia dilatativa: l’importanza della diagnosi
Caratteristiche cliniche La cardiomiopatia dilatativa (DCM) - conosciuta anche con il nome di cardiopatia dilatativa o miocardiopatia dilatativa - è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro dovuta a una minore resistenza del miocardio: alcune [...]
La Poliposi del Colon e la Predisposizione Genetica
Caratteristiche e sintomi La poliposi adenomatosa familiare del colon (FAP) è caratterizzata dalla comparsa, generalmente sin dalla seconda decade di vita, di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. In molti pazienti [...]
Distrofia di Duchenne: una diagnosi precoce per la cura
Caratteristiche La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia genetica caratterizzata da atrofia muscolare progressiva, degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD, vista la trasmissione X-linked, si manifesta prevalentemente nei maschi [...]