post-title Atrofia Muscolare Spinale (SMA): ora è possibile una terapia!http://www.bgenetica.it/bgenetica/wp-content/uploads/2018/05/sma.jpg May 27, 2018 yes no

Atrofia Muscolare Spinale (SMA): ora è possibile una terapia!


L’atrofia muscolare spinale
(SMA) è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA in differenti tipi clinici secondo l’età d’insorgenza e il grado di compromissione muscolare. Nella realtà clinica molti pazienti presentano una gravità della malattia tale da realizzare piuttosto un continuo tra la forma grave e quella lieve che sembrano sfumare l’una nell’altra. Una certa variabilità clinica può essere presente anche all’interno di una stessa famiglia. La SMA è una malattia ereditaria dei motoneuroni dovuta a delezioni/mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). La modalità di trasmissione è autosomica recessiva. Per manifestarsi cioè è necessario che entrambi i partner siano portatori del gene mutato. Da recente è stata messa a punto una terapia che sta permettendo di rallentare l’evoluzione clinica della patologia con risultati sorprendenti!

In occasione dell’incontro che si svolgerà a Catania Sabato 2 giugno i genetisti di Bgenetica saranno disponibili presso la sede del Convegno per offrire gratuitamente incontri di consulenza genetica alle famiglie partecipanti all’evento. Un’altra iniziativa in linea con la mission del Genetic Care e con l’impegno sociale che contraddistingue le attività di Bgenetica.

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