post-title ESOSTOSI MULTIPLE: UNA CONDIZIONE GENETICA SPESSO SOTTOVALUTATAhttp://www.bgenetica.it/bgenetica/wp-content/uploads/2017/01/Esostosi-multipla-ereditaria.jpg January 4, 2017 yes no

ESOSTOSI MULTIPLE: UNA CONDIZIONE GENETICA SPESSO SOTTOVALUTATA

Le esostosi multiple sono tumefazioni ossee più frequenti a livello delle metafisi delle ossa lunghe definiti anche osteocondromi multipli.

E’ una condizione genetica, con prevalenza di circa 1/50.000, che si trasmette con modalità autosomica dominante presentando quindi un rischio di trasmissione ai figli del 50%.esostosi-multipla-ereditaria

Gli osteocondromi, generalmente, si sviluppano e aumentano di dimensione nella prima decade di vita e possono avere dimensioni considerevolmente diverse. La maggior parte sono asintomatici e si localizzano nelle ossa che si sviluppano dalle cartilagine, soprattutto nelle estremità delle ossa lunghe, in particolare attorno al ginocchio.

Le esostosi possono provocare compressioni vascolari o nervose e causare differenze nelle lunghezze o deviazioni assiali degli arti o limitare la mobilità, in tale caso è indicata l’asportazione chirurgica.

La complicazione più importante è la trasformazione maligna dell’osteocondroma in condrosarcoma periferico secondario, nello 0,5-5% dei casi.

In circa il 90% dei pazienti sono state osservate mutazioni germinali nei geni oncosoppressori EXT1 o EXT2.

E’ quindi possibile eseguire un test genetico per una diagnosi corretta in epoca precoce in modo da monitorare le esostosi e ove necessario intervenire chirurgicamente evitando così alcune delle complicanze descritte.