a cura di Sebastiano Bianca Il gene DICER1 codifica per un enzima coinvolto nella produzione di piccoli RNA, tra cui i microRNA, che regolano l'espressione genica. Varianti patogenetiche del gene DICER1 si associano ad una condizione nota come sindrome DICER1, che aumenta il rischio di sviluppare tumori in diversi organi sia nell’età pediatrica che nell’adulto. [...]
Secondo la definizione fornita dall’Istituto Superiore di sanità (ISS) per malattie rare senza diagnosi si intendono quelle patologie per le quali, nonostante i numerosi sforzi della comunità medico-scientifica e i progressi tecnologici, non si giunge a una diagnosi certa. Questo gruppo di malattie includono condizioni patologiche senza un nome, malattie con fenotipo (manifestazioni cliniche della [...]
Luca, 52 anni, ci ha contattato perché il mese scorso è stato operato per asportare un melanoma al braccio. Valutando la sua storia familiare è emerso che il padre all’età di 47 anni era stato operato per rimuovere un melanoma al dorso e una cugina, figlia di una sorella del padre, ha presentato all’età di [...]
L’acondroplasia è la displasia scheletrica più frequente con un’incidenza stimata, fra 1:10.000 ed 1:37.000 nati, senza differenze di etnia o sesso. In Italia la prevalenza è stimata intorno a 1:26.000- 1:27.000. La condizione si caratterizza per alterazioni della crescita e della maturazione condroblastica dell’epifisi, che provocano un’inadeguata formazione di osso encondrale. Segni clinici del nanismo [...]
Giuseppe 50 anni ci ha chiesto via mail di parlare della Sindrome di Gilbert. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. La Sindrome di Gilbert, conosciuta anche con il nome di Morbo di Gilbert, è un ittero ereditario dell’adulto, secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica che comporta un aumento della bilirubina. È una condizione abbastanza frequente che colpisce il 4-16% della [...]
Giacomo, 52 anni ci scrive dopo aver scoperto nell’ambito di controlli di routine di avere una iperomocisteinemia e chiede se questo riscontro possa aumentare il suo rischio cardiovascolare. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale che deve essere introdotto con l'alimentazione. Numerosi studi hanno dimostrato come l'iperomocisteinemia [...]
Caterina, 31 anni e Salvatore, 35 anni ci hanno contattato perché vorrebbero programmare la loro prima gravidanza. Nelle rispettive famiglie non ci sono casi di malattie genetiche note ma entrambi vorrebbero conoscere il loro eventuale stato di portatore di alcune malattie genetiche. Dopo aver eseguito la consulenza preconcezionale abbiamo proposto l’esecuzione di un carrier screening [...]
Melissa 27 anni e Giacomo 32 anni, sposati da un anno hanno avuto due gravidanze esitate in aborto nel primo trimestre e ci chiedono se è utile eseguire l’analisi citogenetica del materiale fetale. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. Si ritiene che gli aborti spontanei possano interessare sino a circa il 15-20% delle gravidanze. La poliabortività [...]
I bambini con la Sindrome di Down (SD) hanno tutte le potenzialità per essere allattati al seno anche se spesso è necessario abilitare questa funzione attraverso dei consigli e il supporto da parte di esperti. Rimane assolutamente una la certezza: Un genitore informato è un genitore competente. La logopedista esperta nelle funzioni orali può accompagnare [...]
La sindrome dell’X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, è una condizione genetica caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dell’apprendimento e disturbi relazionali. Rappresenta la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria negli individui di sesso maschile. L’incidenza stimata è di circa 1:4000 nei soggetti di sesso maschile e di 1:7-8000 [...]
