Circa bgenetica

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PENSIAMOCI PRIMA!

La buona informazione e la preparazione al concepimento sono riconosciuti oggigiorno come i fattori più importanti per ridurre i rischi legati alla gravidanza e alla salute del futuro bambino. È fondamentale migliorare le conoscenze sull’importanza del periodo preconcezionale e sulle specifiche misure di prevenzione da adottare per affrontare un momento così delicato della vita di [...]

Di |2020-08-04T12:04:10+02:00Gennaio 10th, 2019|News|

Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente

La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell'intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Da alcuni anni in letteratura è emersa una possibile associazione tra celiachia e disturbi riproduttivi (infertilità, abortività, complicanze gravidiche). Sulla rivista scientifica Human Reproduction del mese di giugno, un gruppo di ricercatori danesi (Grode L, Bech BH, [...]

Di |2020-08-04T12:04:16+02:00Luglio 4th, 2018|News|

Atrofia Muscolare Spinale (SMA): ora è possibile una terapia!

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA in differenti tipi clinici secondo l’età d’insorgenza e il grado di compromissione muscolare. Nella realtà clinica molti pazienti presentano una [...]

Di |2020-08-04T12:04:30+02:00Maggio 27th, 2018|News|

Il MELANOMA ereditario

Il melanoma è una neoplasia dei melanociti, alcune delle cellule che formano la pelle, che insorge de novo o da un nevo benigno preesistente. Insorge generalmente tra i 45-50 anni anche se l'età media alla diagnosi si è abbassata negli ultimi decenni. Le caratteristiche di un neo che possono indicare l'insorgenza di un melanoma sono [...]

Di |2020-08-04T12:04:36+02:00Settembre 30th, 2017|News|

BGenetica in prima linea nella prevenzione del carcinoma alla mammella nella provincia di Siracusa

Nella popolazione generale circa il 5-10% dei carcinomi della mammella ed il 10-15% dei tumori dell’ovaio sono causati da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Donne portatrici di una mutazione BRCA1 hanno, nel corso della vita, un rischio del 65-80% di sviluppare un carcinoma della mammella e del 37-62% di sviluppare un carcinoma ovarico ovarico [...]

Di |2020-08-04T12:04:43+02:00Giugno 17th, 2017|News|

Menopausa precoce: il ruolo della genetica

La menopausa precoce riconosce un’eziologia multifattoriale e, tra le cause ad oggi note, ve ne sono alcune di natura genetica. Tra queste ad esempio vi sono alcune anomalie cromosomiche e lo stato di portatrice di sindrome dell’X-fragile. Su queste due condizioni è possibile in modo semplice eseguire un percorso di consulenza genetica corredato dagli opportuni [...]

Di |2020-08-04T12:04:48+02:00Gennaio 6th, 2016|News|

Tumore ovarico: almeno 5000 nuovi casi ogni anno in Italia.

Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio non mucinoso o borderline che devono affrontare un trattamento antiblastico, subito dopo la diagnosi, hanno indicazione ad eseguire un test genetico per valutare la presenza di mutazioni dei gene BRCA1 e BRCA2. Sono queste le principali raccomandazioni contenute in un documento sull’uso dei test genetici BRCA nella cura del [...]

Di |2020-08-04T12:04:55+02:00Novembre 8th, 2015|News|

Bassa statura: la causa può essere genetica?

L’accrescimento staturale rappresenta un processo complesso determinato da una fondamentale interazione gene-ambiente. La bassa statura, definita come altezza < - 2 deviazioni standard per età, sesso e popolazione di riferimento, può avere un’origine genetica oppure derivare da fattori acquisiti. Le anomalie genetiche che più frequentemente sono in grado di determinare uno scarso accrescimento staturale includono [...]

Di |2020-08-04T12:05:01+02:00Settembre 25th, 2015|News|
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