Circa Sebastiano Bianca

Medico, specialista in Genetica Medica e Dottore di Ricerca in Malattie Genetiche dell’Età Evolutiva. Si è occupato di epidemiologia dei difetti congeniti e dell’impatto ambientale sulla salute. I principali campi di interesse sono la genetica riproduttiva, l’oncogenetica e la genetica forense. È stato relatore in congressi nazionali ed internazionali e la sua attività scientifica è documentata da numerose pubblicazioni su riviste internazionali.

Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro e della Bilirubina: le patologie più comuni

L'emocromatosi è una malattia ereditaria frequente, che comporta un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Purtroppo essa è tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso di esami periodici o in conseguenza della comparsa di una delle sue complicanze. Essa è spesso sottostimata per diverse ragioni: [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica medica|

Sordità Congenita e Genetica

La sordità o ipoacusia congenita (presente già alla nascita) di tipo moderato o profondo, generalmente non progressiva si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra queste la più frequente si presenta con un modello di ereditarietà autosomica recessiva. Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica medica|

Valutazione del Rischio Trombotico e Vascolare

La patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno. Il rischio cardiovascolare è sicuramente multifattoriale ed è legato da un lato ad una predisposizione genetica di tipo individuale e familiare e dall’altro a comportamenti e stili di vita dannosi (fumo, dislipidemie [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica medica|

Ritardo Mentale e genetica

Che cos'è il ritardo mentale? Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità più ampie all'interno della quale troviamo sindromi e quadri patologici molto complessi e differenti tra loro. Le definizioni di ritardo mentale sono molteplici. Esso rappresenta infatti una condizione di interrotto o incompleto sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da compromissione delle abilità che [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Giugno 19th, 2021|Genetica medica|

Malattie Cardiache Ereditarie

LA SINDROME DI BRUGADA La sindrome di Brugada è una patologia da disturbo elettrico cardiaco in assenza di difetti evidenti del miocardio. E’ caratterizzata fondamentalmente da fibrillazioni ventricolari, anomalie elettrocardiografiche, arresto cardiaco con morte improvvisa. All’ECG si evidenziano sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni elettrocardiografiche precordiali destre (da V1 a V3), blocco di branca destra [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Giugno 13th, 2021|Genetica medica|

L’importanza dell’analisi citogenetica per comprendere le cause di un evento abortivo

Premessa Il cariotipo umano, o mappa cromosomica, è costituito da 22 coppie di autosomi più la coppia dei cromosomi sessuali. Di queste un omologo è di origine paterna ed uno di origine materna. Nelle cellule degli esseri umani ci sono quindi 46 cromosomi: 23 cromosomi provengono dal padre con lo spermatozoo e 23 dalla madre [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Giugno 9th, 2021|News|

Covid-19: Vaccino Astrazeneca e Trombosi, ultimi aggiornamenti

Il seguente articolo riporta gli ultimi aggiornamenti rispetto alla precedente news relativa ai dati sulla sicurezza del vaccino Astrazeneca. Premessa La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha, tra le altre, posto la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi correlati ad essa. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Aprile 15th, 2021|News|

Covid-19: Vaccino Astrazeneca e Trombosi, i dati sulla Sicurezza

La diffusione della pandemia da virus SARS-CoV-2 ha posto, tra le altre, la questione sull’impatto della vaccinazione e sui rischi ad essa correlati. Le notizie diffuse in questi ultimi giorni sulla comparsa di rari eventi tromboembolici in soggetti che erano stati sottoposti a vaccinazione COVID 19 con vaccino AstraZeneca ha determinato preoccupazione e allarme in [...]

Di |2022-06-28T09:39:05+02:00Marzo 24th, 2021|News|

Il ruolo del gene PALB2 nel tumore al seno

Il tumore alla mammella (BreastCancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori genetici [...]

Di |2022-06-28T09:39:06+02:00Marzo 15th, 2021|News|

BRACAnext: la valutazione dei geni di predisposizione al tumore alla mammella e ovarico

Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori al seno è classificabile come sporadica ma si stima che almeno il 5-10% sia da attribuire a forme ereditarie causate da fattori [...]

Di |2022-06-28T09:39:06+02:00Febbraio 19th, 2021|News|
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