Leonardo, 45 anni, ha avuto un episodio di lipotimia che lo ha portato a eseguire una valutazione cardiologica con ecocardio. L’esame ha evidenziato una iniziale cardiomiopatia dilatativa (DCM).
Preoccupato, si è rivolto a uno specialista per capire se alla base della sua condizione possa esserci una causa genetica e quali siano i rischi per i suoi due figli.
Risponde la Dott.ssa Chiara Barone – Medico Genetista
Cos’è la cardiomiopatia dilatativa
La cardiomiopatia dilatativa è una patologia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla dilatazione del ventricolo sinistro, con una ridotta capacità del cuore di pompare sangue. In alcuni casi possono essere coinvolti entrambi i ventricoli.
La prevalenza è di circa 1 su 2.500 persone, ma si tratta probabilmente di una condizione sottodiagnosticata. I principali rischi includono insufficienza cardiaca, aritmie e morte improvvisa.
Sintomi più comuni
I sintomi sono spesso simili a quelli dello scompenso cardiaco o legati alle aritmie:
- astenia e facile affaticamento
- respiro affannoso
- tosse secca persistente (soprattutto da sdraiati)
- gonfiore agli arti inferiori per ritenzione idrica
- capogiri e svenimenti
Le cause genetiche
In molti casi, la DCM è legata a varianti genetiche che coinvolgono geni fondamentali per la struttura del cuore, come:
- LMNA (lamina)
- TTN (titina)
- distrofina
- LDB3
Questi geni regolano proteine essenziali per il funzionamento delle cellule muscolari cardiache.
Perché è importante la consulenza genetica
La consulenza genetica permette di:
- individuare familiari a rischio, anche se senza sintomi
- avviare controlli periodici
- intervenire con terapie precoci e cambiamenti dello stile di vita
Questo può influenzare positivamente il decorso della malattia.
Trasmissione ereditaria: quali rischi per i figli
Nella maggior parte dei casi, la trasmissione è autosomica dominante: basta una copia del gene alterato per sviluppare la malattia.
Esistono però anche forme:
- X-linked (più frequenti nei maschi)
- autosomiche recessive (richiedono due copie mutate)
Per approfondire il tema della cardiomiopatia dilatativa genetica, puoi leggere l’articolo completo sulla: cardiomiopatia dilatativa genetica.
