Francesco, 42 anni, esegue un’ecografia addominale per un dolore lombare occasionale. L’esame evidenzia la presenza di numerose cisti in entrambi i reni. Racconta inoltre che anche il padre aveva sofferto di una malattia renale, evoluta fino alla necessità della dialisi dopo i 65 anni. Si chiede quindi se la condizione possa essere ereditaria e quale sia il rischio per i suoi figli.
Risponde Claudia Di Napoli – Medico Genetista
Cos’è il rene policistico autosomico dominante
La presenza di numerose cisti renali bilaterali in un adulto, associata a una storia familiare di malattia renale, rende verosimile il sospetto di rene policistico autosomico dominante, una malattia genetica rara caratterizzata dalla progressiva formazione di cisti che aumentano nel tempo di numero e dimensioni, compromettendo gradualmente la funzionalità dei reni.
La patologia può manifestarsi con ipertensione arteriosa, dolore lombare, presenza di sangue nelle urine o insufficienza renale progressiva. In alcuni casi, tuttavia, può rimanere asintomatica per molti anni ed essere scoperta incidentalmente durante esami eseguiti per altri motivi, come nel caso di Francesco.
Come si effettua la diagnosi
La diagnosi si basa sui reperti ecografici, valutati in relazione all’età del paziente, sulla presenza di un familiare di primo grado affetto e, quando indicato, sull’esecuzione di test genetici. È importante sottolineare che la penetranza della malattia non è completa e che, anche all’interno della stessa famiglia, età di insorgenza, gravità e decorso clinico possono essere molto variabili.
Ereditarietà e rischio per i figli
Nella maggior parte dei casi la malattia è causata da varianti patogenetiche nei geni PKD1 e PKD2. Generalmente viene ereditata da uno dei genitori, anche se sono possibili casi dovuti a nuove mutazioni (de novo). Trattandosi di una condizione a trasmissione autosomica dominante, una persona affetta ha una probabilità del 50% di trasmettere la variante genetica a ciascun figlio, indipendentemente dal sesso.
Il ruolo della consulenza genetica
La consulenza genetica consente di confermare il sospetto diagnostico attraverso la caratterizzazione genetico-molecolare, identificare gli eventuali familiari a rischio e programmare un adeguato percorso di sorveglianza clinica. Una diagnosi precoce permette infatti di monitorare l’evoluzione della malattia e intervenire tempestivamente nella gestione delle possibili complicanze.
Una volta identificata la variante genetica responsabile, è inoltre possibile valutare, in presenza di un desiderio di gravidanza, le opzioni di diagnosi prenatale o di diagnosi genetica preimpianto, nell’ambito di una consulenza genetica dedicata.
