Maria, 38 anni, riferisce che la madre (vivente) e la nonna materna (deceduta) hanno avuto un tumore al seno, entrambe prima dei 50 anni. Per questo motivo si rivolge al medico genetista per capire se anche lei possa essere a rischio e se esistano strumenti di prevenzione.
La donna è inoltre preoccupata per la salute della figlia adolescente e desidera comprendere se la familiarità possa avere un’origine ereditaria.
Risponde Cristina Gorgone – Medico Genetista
Tumore al seno ereditario: quanto conta la genetica?
Il tumore al seno è una patologia molto frequente nella popolazione generale, ma solo una piccola percentuale dei casi, circa il 5-10%, è legata a una predisposizione genetica ereditaria.
In queste situazioni, la malattia può essere associata a varianti in geni coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA, tra cui i più noti sono BRCA1 e BRCA2.
La presenza di più casi in famiglia, soprattutto se insorti in giovane età, rappresenta un importante campanello d’allarme che può suggerire una forma ereditaria. Tuttavia, è importante sottolineare che non tutte le familiarità sono necessariamente genetiche.
Quando fare una consulenza genetica oncologica
La consulenza genetica oncologica permette di valutare il rischio individuale attraverso un’analisi approfondita della storia personale e familiare.
Quando indicato, il medico genetista può proporre un test genetico per il tumore al seno ereditario, utile per identificare eventuali varianti responsabili della predisposizione.
Durante la visita, lo specialista individua all’interno della famiglia il soggetto più informativo da cui partire con l’analisi genetica. Generalmente, si esegue il test sul familiare affetto e disponibile, perché aumenta la probabilità di ottenere informazioni utili.
Nel caso di Maria, il soggetto prioritariamente elegibile sarebbe quindi la madre, avendo già avuto la patologia oncologica, mentre la nonna materna è deceduta.
Test genetico BRCA: cosa succede se il risultato è positivo?
Nel caso in cui venga identificata una predisposizione genetica ereditaria, è possibile attivare percorsi di:
- sorveglianza personalizzata
- diagnosi precoce
- strategie di prevenzione mirate
Inoltre, l’identificazione della variante genetica consente di estendere il test anche ai familiari maggiorenni di primo grado attraverso un approccio definito “analisi a cascata”, anche in assenza di sintomi o malattia.
Perché il test genetico può essere importante
Conoscere la presenza di una predisposizione genetica non significa avere necessariamente un tumore, ma permette di:
- monitorare il rischio nel tempo
- programmare controlli mirati
- adottare strategie preventive personalizzate
La genetica rappresenta quindi uno strumento fondamentale per una medicina sempre più orientata alla prevenzione e alla personalizzazione del percorso clinico anche in caso di tumore alla mammella ereditario.
