Martina, 26 anni, si rivolge alla consulenza genetica dopo anni di dolori articolari, frequenti distorsioni e una notevole ipermobilità articolare. Riferisce inoltre che la madre presenta caratteristiche simili, con diverse distorsioni e lussazioni “accidentali” e una marcata elasticità cutanea.
Martina chiede se possa esserci una causa genetica alla base dei suoi sintomi.
Risponde Chiara Barone – Medico Genetista
Cos’è la sindrome di Ehlers-Danlos?
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) rappresenta un gruppo di malattie genetiche del tessuto connettivo caratterizzate principalmente da ipermobilità articolare, fragilità tissutale e alterazioni della cute.
Si tratta di condizioni che possono manifestarsi con sintomi molto variabili, influenzando articolazioni, pelle e altri organi del corpo.
Quali sono i sintomi principali?
I pazienti possono presentare articolazioni particolarmente elastiche, lussazioni o distorsioni ricorrenti, dolore cronico, facile comparsa di lividi e cute iperestensibile.
Esistono diverse forme cliniche della sindrome: alcune risultano relativamente lievi, mentre altre possono essere associate a complicanze vascolari o d’organo che richiedono un monitoraggio specialistico.
La sindrome di Ehlers-Danlos è ereditaria?
Dal punto di vista genetico, la sindrome è associata ad alterazioni di diversi geni coinvolti nella sintesi e nella struttura del collagene e di altre proteine fondamentali per il tessuto connettivo.
In molte forme la trasmissione è autosomica dominante: ciò significa che un genitore affetto può trasmettere la condizione ai propri figli con una probabilità del 50%.
Come si arriva alla diagnosi?
L’inquadramento diagnostico richiede una valutazione clinica multidisciplinare, che può coinvolgere figure specialistiche come il genetista, il cardiologo, l’ortopedico e il fisiatra.
Quando indicato, il test genetico consente di confermare la diagnosi e di distinguere le diverse forme della sindrome, permettendo di pianificare un adeguato follow-up clinico e il monitoraggio delle possibili complicanze.
Quando rivolgersi a un genetista?
In presenza di ipermobilità articolare marcata, lussazioni frequenti, dolore persistente o una storia familiare compatibile, una consulenza genetica può aiutare a identificare l’origine dei sintomi e a definire il percorso diagnostico più appropriato.
