Agata, 32 anni, si presenta in consulenza genetica insieme al marito Guido, 34 anni. Agata è affetta da morbo di Basedow e desidera programmare una gravidanza. La coppia richiede una valutazione teratologica sui farmaci attualmente utilizzati e su quelli che potrebbero essere assunti durante la gestazione.
Al momento Agata è in terapia con metimazolo, un farmaco impiegato nel trattamento dell’ipertiroidismo.
Risponde il dr. Sebastiano Bianca – Medico Genetista
Il metimazolo (noto anche come tiamazolo) è un farmaco antitiroideo appartenente alla classe delle tionammidi. Il suo effetto terapeutico consiste nell’inibire l’enzima tiroperossidasi, coinvolto nella sintesi degli ormoni tiroidei. In questo modo il farmaco riduce la produzione di ormoni tiroidei e consente di controllare i sintomi dell’ipertiroidismo.
Durante la gravidanza, tuttavia, l’utilizzo del metimazolo richiede particolare attenzione. Il farmaco è infatti in grado di attraversare la barriera placentare e, se assunto in alcune fasi della gestazione, può essere associato a possibili effetti sul feto. Per questo motivo, nella pratica clinica viene spesso considerata l’opportunità di utilizzare terapie alternative, soprattutto nelle prime settimane di gravidanza.
Uno dei farmaci alternativi è il propiltiouracile, anch’esso appartenente alla classe delle tionammidi e utilizzato nel trattamento dell’ipertiroidismo. Una recente revisione della letteratura scientifica (Liu Y. et al., PLOS One, 2023) ha confrontato l’uso in gravidanza di metimazolo e propiltiouracile.
È importante sottolineare che il controllo dell’ipertiroidismo in gravidanza è fondamentale. Se la malattia non viene trattata adeguatamente, possono aumentare i rischi di complicanze materne e fetali, come aborto spontaneo, parto pretermine, preeclampsia e alcune anomalie congenite.
Entrambi i farmaci – metimazolo e propiltiouracile – sono efficaci nel ridurre la produzione degli ormoni tiroidei. Tuttavia, secondo i dati disponibili, il propiltiouracile è generalmente preferito nel primo trimestre di gravidanza, poiché sembra associato a un minor rischio di effetti teratogeni rispetto al metimazolo.
Le anomalie congenite riportate in letteratura in associazione al propiltiouracile riguardano soprattutto:
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cisti preauricolari
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alcune anomalie del tratto urinario
Nel caso del metimazolo, invece, sono state descritte più frequentemente:
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aplasia cutanea del cuoio capelluto
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atresia coanale
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atresia esofagea
Il periodo più delicato per l’eventuale comparsa di malformazioni sembra essere compreso tra la 5ª–6ª settimana e la 10ª settimana di gestazione.
Va inoltre considerato che il propiltiouracile è stato associato a un rischio più elevato di epatotossicità. Per questo motivo, molte linee guida suggeriscono una strategia terapeutica che prevede:
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utilizzo di propiltiouracile nel primo trimestre
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passaggio a metimazolo nel secondo e terzo trimestre
Durante tutta la gravidanza è comunque raccomandato un attento monitoraggio clinico e della funzionalità epatica, oltre a un controllo regolare dei livelli degli ormoni tiroidei.
