Maria 28 anni e Sebastiano 30 anni giungono in consulenza genetica riferendoci di essere entrambi portatori sani di anemia falciforme. Hanno deciso di eseguire una consulenza genetica preconcezionale per conoscere quale rischio corrono per i loro figli e quali scelte riproduttive possono intraprendere visto lo stato di portare sano di entrambi
Risponde Claudia Di Napoli – Medico Genetista
Cos’è l’anemia falciforme
L’anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue che colpisce principalmente i globuli rossi, rendendoli rigidi e deformati in una forma caratteristica a mezzaluna o “falce”. Questa forma anomala ostacola il normale passaggio dei globuli rossi nei vasi sanguigni, causando anemia cronica, episodi dolorosi e diverse complicanze a lungo termine.
L’anemia falciforme è causata dalla presenza di mutazioni nel gene HBB. Si tratta quindi di una patologia genetica ed ereditaria, che si trasmette con modalità autosomica recessiva: una persona sviluppa la malattia solo se possiede una mutazione su ciascuna delle due copie del gene HBB.
Sintomi e complicanze
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria complessa che può compromettere significativamente la qualità della vita. I sintomi sono variabili e possono includere: Crisi dolorose, anemia, ittero, aumento del rischio di infezioni e varie complicanze come epatosplenomegalia, sindrome toracica acuta, crisi aplastica, sequestro splenico, insufficienza renale, danni oculari e problemi cardiaci.
Scelte riproduttive
Le coppie in cui entrambi i partner risultano portatori sani di anemia falciforme possono valutare diversi percorsi procreativi. In particolare, una volta note le varianti genetiche dei partner, è possibile accedere a:
Diagnosi prenatale: in corso di gravidanza tramite procedura invasiva (villocentesi o amniocentesi) è possibile verificare la presenza o meno delle mutazioni nel feto in epoca precoce, offrendo alle coppie la possibilità di decisioni informate.
Fecondazione assistita omologa con diagnosi genetica preimpianto (PGT): questa tecnica permette di analizzare gli embrioni (allo stadio di blastocisti) prima dell’impianto per selezionare quelli eventualmente non affetti dalla malattia, aumentando le probabilità di avere un bambino non affetto da anemia falciforme.
Fecondazione assistita eterologa: questo percorso prevede un percorso di fecondazione assistita e la sostituzione di uno dei due partner portatore tramite ovodonazione/spermiodonazione per la riduzione del rischio di concepire prole affetta dalla condizione. Scopri tutto sull’anemia falciforme: sintomi, diagnosi e opzioni disponibili.
