Aneurisma aortico familiare: l’importanza del test genetico
L’aneurisma aortico, se sottovalutato, rappresenta una causa di morte giovanile improvvisa. Nel 2005 Loeys e Dietz descrissero indipendentemente su Nature Genetics una condizione clinica caratterizzata da aneurismi aortici familiari identificando mutazioni nei geni TGFBR1 e [...]
Obesità e Genetica: il gene GHRL
L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono stati identificati diversi geni predisponenti all'obesità. Tra questi il gene GHRL che codifica per [...]
Tumore al seno nell’uomo: un ruolo importante lo svolgono altri geni oltre a BRCA1 e 2.
Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi dove si riscontra la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e 2 i dati recenti [...]
Celiachia e riproduzione: un link sempre più evidente
La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell'intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La celiachia riguarda l’1% della popolazione mondiale. In Italia parliamo quindi di circa 600.000 persone di cui [...]
Atrofia Muscolare Spinale (SMA): ora è possibile una terapia!
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA [...]
Il Melanoma ereditario
Il melanoma è una neoplasia dei melanociti, alcune delle cellule che formano la pelle, che insorge de novo o da un nevo benigno preesistente. Insorge generalmente tra i 45-50 anni anche se l'età media alla [...]
BGenetica in prima linea nella prevenzione del carcinoma alla mammella nella provincia di Siracusa
Nella popolazione generale circa il 5-10% dei carcinomi della mammella ed il 10-15% dei tumori dell’ovaio sono causati da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Donne portatrici di una mutazione BRCA1 hanno, nel corso della [...]
Menopausa precoce: il ruolo della genetica
La menopausa precoce riconosce un’eziologia multifattoriale e, tra le cause ad oggi note, ve ne sono alcune di natura genetica. Tra queste ad esempio vi sono alcune anomalie cromosomiche e lo stato di portatrice di [...]
Tumore ovarico: almeno 5000 nuovi casi ogni anno in Italia.
Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio non mucinoso o borderline che devono affrontare un trattamento antiblastico, subito dopo la diagnosi, hanno indicazione ad eseguire un test genetico per valutare la presenza di mutazioni dei gene [...]
Bassa statura: la causa può essere genetica?
L’accrescimento staturale rappresenta un processo complesso determinato da una fondamentale interazione gene-ambiente. La bassa statura, definita come deviazione rilevante dal campione di riferimento per età e sesso può avere un’origine genetica oppure derivare da [...]