post-title Aneurisma aortico familiare: l’importanza del test geneticohttps://www.bgenetica.it/bgenetica/wp-content/uploads/2019/09/aneurisma-aortico.jpg September 15, 2019 yes no

Aneurisma aortico familiare: l’importanza del test genetico

L’aneurisma aortico, se sottovalutato, rappresenta una causa di morte giovanile improvvisa. Nel 2005 Loeys e Dietz descrissero indipendentemente su Nature Genetics una condizione clinica caratterizzata da aneurismi aortici familiari identificando mutazioni nei geni TGFBR1 e TGFBR2. In alcuni soggetti risultavano inoltre associate dismorfie, anomalie congenite cardiache, anomalie del palato e iperlassità articolare. La diagnosi genetica consente di definire la diagnosi e di attuare uno specifico percorso di follow up clinico che modifica positivamente la qualità di vita e la sopravvivenza. aneurisma aortico