L’aneurisma aortico, se sottovalutato, rappresenta una causa di morte giovanile improvvisa. Nel 2005 Loeys e Dietz descrissero indipendentemente su Nature Genetics una condizione clinica caratterizzata da aneurismi aortici familiari identificando mutazioni nei geni TGFBR1 e TGFBR2. In alcuni soggetti risultavano inoltre associate dismorfie, anomalie congenite cardiache, anomalie del palato e iperlassità articolare. La diagnosi genetica consente di definire la diagnosi e di attuare uno specifico percorso di follow up clinico che modifica positivamente la qualità di vita e la sopravvivenza. 
Articolo a cura di:
Chiara Barone
La Dr.ssa Chiara Barone è medico, specialista in Genetica Medica e cofondatrice di BGenetica. All’interno della struttura è responsabile del percorso di Oncogenetic Care, dedicato alla valutazione e alla gestione del...
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