La trimetilaminuria (TMAU), meglio nota come sindrome dell’odore di pesce, è un raro errore congenito del metabolismo. Questa condizione è caratterizzata dall’accumulo di trimetilammina nell’organismo, una sostanza che viene eliminata attraverso urine, sudore e respiro, causando un odore corporeo simile al pesce.
Spesso chi cerca informazioni online utilizza termini come sindrome da odore di pesce sintomi o sindrome di odore di pesce, riferendosi proprio a questa patologia.
Patogenesi e genetica della sindrome dell’odore di pesce
La sindrome dell’odore di pesce è causata da un difetto genetico del gene FMO3 (flavin-containing monooxygenase 3). Quando questo enzima non funziona correttamente, l’organismo non riesce a convertire la trimetilammina (TMA), presente nella dieta, nella sua forma inodore, la trimetilammina-N-ossido (TMAO).
Di conseguenza, la TMA si accumula e viene rilasciata attraverso sudore, urina e respiro, generando il tipico odore di pesce.
Sindrome da odore di pesce: sintomi e aspetti clinici
Tra i principali sintomi della sindrome da odore di pesce, il più evidente è l’odore corporeo sgradevole, che può essere:
- costante oppure intermittente
- di intensità variabile nel tempo
La condizione non presenta generalmente altri segni clinici rilevanti, ma può avere un forte impatto psicologico, causando:
- ansia
- isolamento sociale
- depressione
La sindrome dell’odore di pesce sembra essere più frequente nelle donne. Alcuni fattori che possono peggiorare i sintomi includono:
- variazioni ormonali (pubertà, ciclo mestruale, menopausa)
- dieta
- stress
- sudorazione
Diagnosi della trimetilaminuria
La diagnosi della trimetilaminuria o sindrome dell’odore di pesce si basa principalmente su analisi delle urine, con il dosaggio di:
- trimetilammina (TMA)
- trimetilammina-N-ossido (TMAO)
Un livello elevato di TMA rispetto al TMAO suggerisce la presenza della patologia.
La conferma avviene tramite test genetico del gene FMO3.
Modalità di trasmissione genetica
La sindrome dell’odore di pesce si trasmette con modalità autosomica recessiva. Questo significa che:
- la malattia si manifesta solo se entrambe le copie del gene sono alterate
- i genitori portatori sani hanno un rischio del 25% di avere un figlio affetto
È quindi importante identificare anche lo stato di portatore attraverso test genetici.
Sindrome da odore di pesce: cura e gestione
Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome da odore di pesce, ma è possibile gestire i sintomi attraverso alcune strategie.
La principale è la dieta, che prevede la riduzione di alimenti ricchi di precursori della TMA, come:
- pesce e crostacei
- uova
- fegato
- legumi (soia, piselli)
- alcune verdure (broccoli, cavolfiore)
Altri accorgimenti utili includono:
- utilizzo di detergenti a pH acido
- supporto psicologico
- gestione dello stress
Per questo motivo, chi cerca sindrome da odore di pesce cura deve sapere che l’approccio è principalmente sintomatico e multidisciplinare.
Centro di Riferimento Italiano
Ospedale San Paolo – Milano (02/81844544 – malattiemetaboliche.hsp@asst-santipaolocarlo.it).
Bibliografia:
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- Philips I et al, Primary trimethylaminuria, Gene Reviews, 2020
- Sidoti A et al, Exploring Trimethylaminuria: genetics and molecular mechanism, epidemiology and emerging therapeutic strategies, Biology, 2024
- Roddy D et al, Impact of trimethylaminuria on daily psychosocial functioning, JIMD Rep, 2020
