Esostosi Multiple: dalla genetica alla terapia Caratteristiche e localizzazione dell’esostosi ossea Le esostosi multiple, definite anche osteocondromi multipli, sono tumefazioni ossee che si localizzano più frequentemente a livello delle metafisi delle ossa lunghe. Sono caratterizzate dallo sviluppo di due o più escrescenze ossee ricoperte da cartilagine (osteocondroma) che possono presentarsi in tutte le ossa lunghe (quali [...]
Caratteristiche e aspetti genetici L’assetto cromosomico diploide prevede la presenza di 22 coppie di autosomi e di una coppia di cromosomi sessuali che sarà, quest’ultima, XX in un soggetto di sesso femminile e XY in un soggetto di sesso maschile. La presenza di una anomalia cromosomica quale la monosomia del cromosoma X configura una condizione [...]
Attualmente, il 70% delle pazienti con tumore ovarico in stadio avanzato va incontro a recidiva entro tre anni .I risultati dello studio SOLO-1 pubblicati da Moore e colleghi nel numero del 21 ottobre del NEJM evidenziano come Olaparib riduca questa percentuale del 60% nelle pazienti con tumore ovarico BRCA mutato. Alla luce di questi risultati, [...]
Un pensiero per tutti questi bambini speciali! Tanto si è fatto, tanto si può fare! #autismo, #siamotuttiunici, #bgenetica
BGenetica ha attivato un servizio di consulenza genetica online attraverso strumenti di comunicazione a distanza quali ad esempio Skype o altre piattaforme digitali oggi esistenti. Le consulenze genetiche con modalità online abbracciano tutti i campi della consulenza genetica sia in ambito riproduttivo, oncologico, prenatale e clinica. Tutte le consulenze genetiche online saranno seguite da una relazione scritta che verrà inviata successivamente [...]
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L'infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita. L’infertilità di coppia è legata nel 40% [...]
L’utilizzo di nuove tecnologie molecolari sta rendendo disponibili nella pratica clinica oncologica dei test per la profilazione genomica che permettono di costruire la “carta di identità” molecolare di ogni tumore, identificando alterazioni genetiche indispensabili per l’oncologia di precisione. I risultati di questi test genetici aiutano, infatti, a mettere in relazione il profilo mutazionale del tumore [...]
L'acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte quelle cellule che nel nostro organismo vanno incontro a processi di differenziazione e rapida replicazione risultando pertantoparticolarmente importanti durante la formazione dell’embrione. E’stato dimostrato che una carenza di queste vitamine può aumentare il rischio di [...]
