Circa bgenetica

Un team di genetisti specializzato nello studio dell'ereditarietà e della manipolazione dei geni, che oltre alle consulenze propone approfondimenti, analisi e articoli in materia.

Ipoacusia congenita: inizia l’era della terapia genetica

A cura di Cristina Gorgone  - Medico Genetista La consulenza genetica è un momento di fondamentale importanza nella fase diagnostica per i pazienti con diagnosi di sordità congenita.  Inquadrare la forma genetica oggi permette di prendere in considerazione anche possibilità di terapia genica. Conoscere quindi il gene responsabile della condizione è fondamentale per valutare al [...]

Di |2025-02-03T09:05:43+01:00Febbraio 3rd, 2025|News|

Amiloidosi genetica: segni clinici, diagnosi e cura

A cura di Sebastiano Bianca  - Medico Genetista L’amiloidosi è una condizione eterogenea e ad oggi sono note oltre trenta differenti tipologie, ereditarie o meno, ciascuna causata da una diversa proteina che forma le fibrille di amiloide. L’organismo non riesce a degradare questa sostanza, che progressivamente si accumula nei tessuti e negli organi creando un [...]

Di |2025-02-18T09:48:19+01:00Gennaio 22nd, 2025|News|

Atassie spinocerebellari: cause, segni clinici e trattamento

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista Le atassie spinocerebellari (SCA) rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative ereditarie che colpiscono il cervelletto, il midollo spinale e talvolta altre aree del sistema nervoso centrale. Queste patologie sono caratterizzate da una progressiva perdita di coordinazione motoria (atassia) che può coinvolgere il cammino, la parola [...]

Di |2025-02-18T09:48:46+01:00Gennaio 20th, 2025|News|

Sclerosi tuberosa: cause, segni clinici e trattamento

A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista La Sclerosi Tuberosa (ST), nota anche come complesso della sclerosi tuberosa (TSC, TuberousSclerosisComplex), è una malattia genetica rara che può colpire diversi organi, soprattutto cervello, reni, cuore, pelle e polmoni. È caratterizzata dalla formazione di tumori benigni, detti amartomi, che possono influenzare il funzionamento degli organi [...]

Di |2024-12-05T23:07:12+01:00Dicembre 6th, 2024|News|

Anemia Falciforme: una guida per pazienti e famiglie

A cura di Claudia Di Napoli  - Medico Genetista L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue che colpisce principalmente i globuli rossi, rendendoli rigidi e deformati in una forma caratteristica a mezzaluna o “falce”.  Questa forma anomala ostacola il normale passaggio dei globuli rossi nei vasi sanguigni, causando anemia cronica, episodi dolorosi [...]

Di |2024-11-18T08:23:08+01:00Novembre 18th, 2024|News|

Intelligenza artificiale e disturbi dello sviluppo del linguaggio: nuova frontiera per la logopedia in Italia

A cura di: Eleonora Beccaluva - Phd, University of Milano-Bicocca - Department of Psychology  Negli ultimi anni, l’intelligenza artificiale (IA) ha iniziato a giocare un ruolo sempre più importante nella diagnosi e nella terapia dei disturbi dello sviluppo del linguaggio, aprendo nuovi orizzonti per i logopedisti in Italia. Il Disturbo dello Sviluppo del Linguaggio (DSL) è [...]

Di |2024-11-05T15:01:24+01:00Novembre 5th, 2024|News|

La sindrome di Usher: aspetti clinici e genetici

a cura di Odile Correnti - Medico Oftalmologo Dal nome di un oculista scozzese Charles Usher, la Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata in realtà per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858. La Sindrome di Usher si manifesta con sordità neurosensoriale (di solito ipoacusia congenita) associata a [...]

Di |2024-10-15T13:40:44+02:00Ottobre 14th, 2024|News|

Tumore alla mammella ereditario: l’importanza del test genetico

Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 (12% circa) svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori della mammella, circa 90%, è considerata sporadica ma si stima che la restante parte [...]

Di |2024-10-06T10:29:55+02:00Ottobre 7th, 2024|News|

Distrofia Muscolare di Duchenne: cosa è, cause e cure

A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La conseguenza è una progressiva degenerazione del tessuto muscolare e un deficit di forza muscolare che ha entità, distribuzione ed [...]

Di |2024-09-07T13:53:23+02:00Settembre 6th, 2024|News|

Sindrome di Williams: dalla diagnosi al follow up

La Sindrome di Williams (conosciuta anche come sindrome di Williams-Beuren), venne descritta per la prima volta nel 1952 dal pediatra Fanconi e definita inizialmente come “sindrome da ipercalcemia idiopatica – stenosi sopravalvolare dell’aorta”. Nei primi anni '60 due cardiologici, Williams nel 1961 e Beuren nel 1962, segnalarono alcuni pazienti che presentavano dismorfie, ritardo dello sviluppo e [...]

Di |2024-05-20T09:11:12+02:00Maggio 20th, 2024|News|
Torna in cima