A cura di Cristina Gorgone - Medico Genetista La consulenza genetica è un momento di fondamentale importanza nella fase diagnostica per i pazienti con diagnosi di sordità congenita. Inquadrare la forma genetica oggi permette di prendere in considerazione anche possibilità di terapia genica. Conoscere quindi il gene responsabile della condizione è fondamentale per valutare al [...]
A cura di Sebastiano Bianca - Medico Genetista L’amiloidosi è una condizione eterogenea e ad oggi sono note oltre trenta differenti tipologie, ereditarie o meno, ciascuna causata da una diversa proteina che forma le fibrille di amiloide. L’organismo non riesce a degradare questa sostanza, che progressivamente si accumula nei tessuti e negli organi creando un [...]
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista Le atassie spinocerebellari (SCA) rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative ereditarie che colpiscono il cervelletto, il midollo spinale e talvolta altre aree del sistema nervoso centrale. Queste patologie sono caratterizzate da una progressiva perdita di coordinazione motoria (atassia) che può coinvolgere il cammino, la parola [...]
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista La Sclerosi Tuberosa (ST), nota anche come complesso della sclerosi tuberosa (TSC, TuberousSclerosisComplex), è una malattia genetica rara che può colpire diversi organi, soprattutto cervello, reni, cuore, pelle e polmoni. È caratterizzata dalla formazione di tumori benigni, detti amartomi, che possono influenzare il funzionamento degli organi [...]
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue che colpisce principalmente i globuli rossi, rendendoli rigidi e deformati in una forma caratteristica a mezzaluna o “falce”. Questa forma anomala ostacola il normale passaggio dei globuli rossi nei vasi sanguigni, causando anemia cronica, episodi dolorosi [...]
A cura di: Eleonora Beccaluva - Phd, University of Milano-Bicocca - Department of Psychology Negli ultimi anni, l’intelligenza artificiale (IA) ha iniziato a giocare un ruolo sempre più importante nella diagnosi e nella terapia dei disturbi dello sviluppo del linguaggio, aprendo nuovi orizzonti per i logopedisti in Italia. Il Disturbo dello Sviluppo del Linguaggio (DSL) è [...]
a cura di Odile Correnti - Medico Oftalmologo Dal nome di un oculista scozzese Charles Usher, la Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata in realtà per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858. La Sindrome di Usher si manifesta con sordità neurosensoriale (di solito ipoacusia congenita) associata a [...]
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 (12% circa) svilupperà questo tipo di tumore. La gran parte dei tumori della mammella, circa 90%, è considerata sporadica ma si stima che la restante parte [...]
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle fibre muscolari. La conseguenza è una progressiva degenerazione del tessuto muscolare e un deficit di forza muscolare che ha entità, distribuzione ed [...]
La Sindrome di Williams (conosciuta anche come sindrome di Williams-Beuren), venne descritta per la prima volta nel 1952 dal pediatra Fanconi e definita inizialmente come “sindrome da ipercalcemia idiopatica – stenosi sopravalvolare dell’aorta”. Nei primi anni '60 due cardiologici, Williams nel 1961 e Beuren nel 1962, segnalarono alcuni pazienti che presentavano dismorfie, ritardo dello sviluppo e [...]
