A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. L'infertilità, secondo OMS, colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata ad aumentare per varie ragioni ma soprattutto per fattori ambientali e per il cambiamento dello stile di vita. L’infertilità di coppia è legata nel 40% [...]
L’utilizzo di nuove tecnologie molecolari sta rendendo disponibili nella pratica clinica oncologica dei test per la profilazione genomica che permettono di costruire la “carta di identità” molecolare di ogni tumore, identificando alterazioni genetiche indispensabili per l’oncologia di precisione. I risultati di questi test genetici aiutano, infatti, a mettere in relazione il profilo mutazionale del tumore [...]
L'acido folico e i folati sono coinvolti nella sintesi del DNA, dell’RNA e delle proteine. Sono essenziali, quindi, per tutte quelle cellule che nel nostro organismo vanno incontro a processi di differenziazione e rapida replicazione risultando pertantoparticolarmente importanti durante la formazione dell’embrione. E’stato dimostrato che una carenza di queste vitamine può aumentare il rischio di [...]
L’AIFA ha approvato l’utilizzo della prima terapia di precisione che previene la ricomparsa del melanoma nei pazienti a più alto rischio si tratta di una combinazione di farmaci Dabrafenib e Trametinib. Tale terapia è efficace come trattamento adiuvante (dopo la chirurgia) nei pazienti con melanoma al III stadio, ovvero ad alto rischio, positivi per la [...]
Il gene BRCA è ormai riconosciuto come il gene principale nel conferire un aumento del rischio oncogenetico. Da pochi anni è stato scoperto un nuovo gene denominato PALB2. I pazienti portatori di una mutazione con perdita di funzione nel gene PALB2 sono esposti a un aumento del rischio di sviluppare il cancro al seno simile [...]
I folati sono vitamine del gruppo B presenti negli alimenti. L’organismo utilizza i folati per produrre nuove cellule La vitamina B9, è essenziale per la sintesi del Dna e delle proteine. L’acido folico è stato riconosciuto come essenziale nella prevenzione di alcune malformazioni congenite, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale, labio-palatoschisi e cardiopatie [...]
L’aneurisma aortico, se sottovalutato, rappresenta una causa di morte giovanile improvvisa. Nel 2005 Loeys e Dietz descrissero indipendentemente su Nature Genetics una condizione clinica caratterizzata da aneurismi aortici familiari identificando mutazioni nei geni TGFBR1 e TGFBR2. In alcuni soggetti risultavano inoltre associate dismorfie, anomalie congenite cardiache, anomalie del palato e iperlassità articolare. La diagnosi genetica [...]
L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono stati identificati diversi geni predisponenti e tra questi il gene GHRL che codifica per la pre-proproteina della grelina-obestatina che viene scissa in grelina e obestatina. La grelina è uno stimolatore dell’appetito e svolge un ruolo [...]
Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi dove si riscontra la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e 2 i dati recenti e tra questi quelli pubblicati da uno studio multicentrico italiano (Int J Cancer. 2019 Jan 7) dimostrano un ruolo importante [...]
