L’aneurisma aortico, se sottovalutato, rappresenta una causa di morte giovanile improvvisa. Nel 2005 Loeys e Dietz descrissero indipendentemente su Nature Genetics una condizione clinica caratterizzata da aneurismi aortici familiari identificando mutazioni nei geni TGFBR1 e TGFBR2. In alcuni soggetti risultavano inoltre associate dismorfie, anomalie congenite cardiache, anomalie del palato e iperlassità articolare. La diagnosi genetica […]
L’obesità è una condizione multifattoriale che ha una predisposizione genetica ma che necessita di condizioni ambientali, abitudini, per manifestarsi. Sono stati identificati diversi geni predisponenti e tra questi il gene GHRL che codifica per la pre-proproteina della grelina-obestatina che viene scissa in grelina e obestatina. La grelina è uno stimolatore dell’appetito e svolge un ruolo […]
Recenti evidenze della letteratura mostrano come il tumore al seno nell’uomo risenta di una forte componente ereditaria. Oltre ai casi dove si riscontra la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e 2 i dati recenti e tra questi quelli pubblicati da uno studio multicentrico italiano (Int J Cancer. 2019 Jan 7) dimostrano un ruolo importante […]
La buona informazione e la preparazione al concepimento sono riconosciuti oggigiorno come i fattori più importanti per ridurre i rischi legati alla gravidanza e alla salute del futuro bambino. È fondamentale migliorare le conoscenze sull’importanza del periodo preconcezionale e sulle specifiche misure di prevenzione da adottare per affrontare un momento così delicato della vita di […]
L’omocisteina è un derivato della demetilazione della metionina, aminoacido essenziale. I fattori in grado di provocare un’iperomocisteinemia sono molteplici e tra questi: carenza di vitamine B, carenze enzimatiche su base genetica (es. mutazioni del gene MTHFR), farmaci, età, stili di vita (es. fumo, stress), etc. L’iperomocisteinemia è considerata un importante fattore di rischio cardiovascolare e […]
La Malattia Celiaca (o Celiachia) è una infiammazione cronica dell’intestino legata all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Da alcuni anni in letteratura è emersa una possibile associazione tra celiachia e disturbi riproduttivi (infertilità, abortività, complicanze gravidiche). Sulla rivista scientifica Human Reproduction del mese di giugno, un gruppo di ricercatori danesi (Grode L, Bech BH, […]
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia caratterizzata da degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. E’ possibile dividere la SMA in differenti tipi clinici secondo l’età d’insorgenza e il grado di compromissione muscolare. Nella realtà clinica molti pazienti presentano una […]
La Sindrome di Gilbert è un ittero ereditario dell’adulto secondario al deficit parziale di glucuronil trasferasi epatica. E’ una condizione abbastanza frequente che colpisce il 3-10% della popolazione. Risulta caratterizzata da iperbilirubinemia, soprattutto non coniugata (>90% della bilirubina totale). I valori epatici, esclusa la bilirubina, sono normali, come l’esame clinico. Alla base genetica vi è […]
Il melanoma è una neoplasia dei melanociti, alcune delle cellule che formano la pelle, che insorge de novo o da un nevo benigno preesistente. Insorge generalmente tra i 45-50 anni anche se l’età media alla diagnosi si è abbassata negli ultimi decenni. Le caratteristiche di un neo che possono indicare l’insorgenza di un melanoma sono […]
Nella popolazione generale circa il 5-10% dei carcinomi della mammella ed il 10-15% dei tumori dell’ovaio sono causati da mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Donne portatrici di una mutazione BRCA1 hanno, nel corso della vita, un rischio del 65-80% di sviluppare un carcinoma della mammella e del 37-62% di sviluppare un carcinoma ovarico ovarico […]