Amiloidosi genetica: segni clinici, diagnosi e cura
A cura di Sebastiano Bianca - Medico Genetista L’amiloidosi è una condizione eterogenea e ad oggi sono note oltre trenta differenti tipologie, ereditarie o meno, ciascuna causata da una diversa proteina che forma le fibrille [...]
Atassie spinocerebellari: cause, segni clinici e trattamento
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista Le atassie spinocerebellari (SCA) rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative ereditarie che colpiscono il cervelletto, il midollo spinale e talvolta altre aree del sistema nervoso [...]
Sclerosi tuberosa: cause, segni clinici e trattamento
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista La Sclerosi Tuberosa (ST), nota anche come complesso della sclerosi tuberosa (TSC, TuberousSclerosisComplex), è una malattia genetica rara che può colpire diversi organi, soprattutto cervello, reni, [...]
Anemia Falciforme: una guida per pazienti e famiglie
A cura di Claudia Di Napoli - Medico Genetista L'anemia falciforme o drepanocitosi è una malattia genetica del sangue che colpisce principalmente i globuli rossi, rendendoli rigidi e deformati in una forma caratteristica a mezzaluna [...]
Intelligenza artificiale e disturbi dello sviluppo del linguaggio: nuova frontiera per la logopedia in Italia
A cura di: Eleonora Beccaluva - Phd, University of Milano-Bicocca - Department of Psychology Negli ultimi anni, l’intelligenza artificiale (IA) ha iniziato a giocare un ruolo sempre più importante nella diagnosi e nella terapia dei disturbi [...]
La sindrome di Usher: aspetti clinici e genetici
a cura di Odile Correnti - Medico Oftalmologo Dal nome di un oculista scozzese Charles Usher, la Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata in realtà per la prima volta dal [...]
Tumore alla mammella ereditario: l’importanza del test genetico
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 (12% circa) svilupperà questo tipo di [...]
Distrofia Muscolare di Duchenne: cosa è, cause e cure
A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento [...]
Sindrome di Williams: dalla diagnosi al follow up
La Sindrome di Williams (conosciuta anche come sindrome di Williams-Beuren), venne descritta per la prima volta nel 1952 dal pediatra Fanconi e definita inizialmente come “sindrome da ipercalcemia idiopatica – stenosi sopravalvolare dell’aorta”. Nei primi anni [...]
Dalla scoperta del DNA ad oggi: una meravigliosa avventura
A cura di Sebastiano Bianca –medico genetista La scoperta del DNA risale a 70 anni fa con la celebre pubblicazione del 25 Aprile 1953 su Nature a firma di James Watson e Francis Crick che [...]