Tumore gastrico diffuso ereditario: gli aspetti genetici
Il Cancro Gastrico Diffuso Ereditario (HDGC dall’inglese Hereditary Diffuse Gastric Cancer) è una rara condizione oncogenetica associata a un maggior rischio di tumore allo stomaco e alla mammella. La maggior parte dei tumori gastrici sono [...]
La Sindrome di Lynch: cosa bisogna sapere
La Sindrome di Lynch è una condizione genetica responsabile dell’aumento del rischio di numerose neoplasie con insorgenza, generalmente, giovanile. E’ definita anche tumore del colon non poliposico ereditario (HNPCC - dall’inglese Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) perché [...]
Tumore alla Mammella: incidenza e percorsi di consulenza in Sicilia
Il tumore alla mammella (Breast Cancer) è, per incidenza e mortalità, il primo tumore nel sesso femminile. Si stima che, nell’arco della propria vita, circa 1 donna su 8 svilupperà questo tipo di tumore. La [...]
Vaccino Covid e gravidanza: dati sulla sicurezza e rischi in caso di infezione
Premessa Gli attuali dati epidemiologici e gli studi scientifici hanno chiaramente evidenziato che l'infezione da Covid-19 in gravidanza influisce sia sull'andamento dell'infezione da Covid sia sugli outcome materno-fetali della gravidanza stessa. Scopo di questo articolo [...]
Consanguineità Genetica
Per consanguineità si intende la presenza di un rapporto di parentela tra i due partner. La valutazione della consanguineità fa parte della consulenza genetica perché tale condizione può aumentare il rischio di trasmissione di alcune [...]
Familiarità Genetica
Le malattie genetiche si possono dividere in monogeniche o mendeliane (alterazione di un singolo gene), cromosomiche (alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi), multifattoriali (concorrono più geni ed intervengono fattori esterni [...]
Menopausa Prematura
La menopausa è la naturale cessazione della funzione ovarica e si manifesta con l’arresto del flusso mestruale e carenza ormonale. Normalmente l'età media della menopausa oscilla attorno ai 50 anni. Si parla di menopausa precoce [...]
Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica congenita a carattere cronico ed evolutivo che si trasmette con meccanismo autosomico recessivo. Si presenta in circa un bambino ogni 2.700 nati vivi con la presenza di un [...]
Trombofilia Genetica
Nel corso della gravidanza fisiologica l’emostasi va incontro a importanti modificazioni, con significativo aumento delle concentrazioni plasmatiche di alcuni fattori chiave nell’equilibrio del sistema emostatico e con riduzione dell’attività del sistema fibrinolitico e degli inibitori [...]
Anomalie Cromosomiche
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nella femmina) ed hanno il compito di custodire e trasmettere l’informazione genetica. [...]