Omocisteina e rischio cardiovascolare: chiedilo al genetista
Giacomo, 52 anni ci scrive dopo aver scoperto nell’ambito di controlli di routine di avere una iperomocisteinemia e chiede se questo riscontro possa aumentare il suo rischio cardiovascolare. Risponde il dottor Sebastiano Bianca. L’omocisteina è [...]
Come capire se si è portatori sani di alcune malattie genetiche: chiedilo al genetista
Caterina, 31 anni e Salvatore, 35 anni ci hanno contattato perché vorrebbero programmare la loro prima gravidanza. Nelle rispettive famiglie non ci sono casi di malattie genetiche note ma entrambi vorrebbero conoscere il loro eventuale [...]
Aborto e Analisi Citogenetica: chiedilo al genetista
Melissa 27 anni e Giacomo 32 anni, sposati da un anno hanno avuto due gravidanze esitate in aborto nel primo trimestre e ci chiedono se è utile eseguire l’analisi citogenetica del materiale fetale. Risponde il [...]
Allattamento e Sindrome di Down
I bambini con la Sindrome di Down (SD) hanno tutte le potenzialità per essere allattati al seno anche se spesso è necessario abilitare questa funzione attraverso dei consigli e il supporto da parte di esperti. [...]
La Sindrome dell’X-Fragile: dalla diagnosi alla cura
La sindrome dell’X fragile, nota anche come sindrome di Martin-Bell, è una condizione genetica caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva, disturbo dell’apprendimento e disturbi relazionali. Rappresenta la forma più comune di disabilità intellettiva [...]
BGenetica: ecco il nostro 2022
Si è concluso il 2022 e vi vogliamo ringraziare per la fiducia che ci avete dato e illustrare tutto quello che BGenetica è riuscita a fare in quest'anno. I Servizi di Bgenetica Durante il 2022 [...]
Il progetto AISP e Bgenetica per la Sindrome di Poland: Consulenza Genetica Preconcezionale
Cosa è la Sindrome di Poland La sindrome di Poland è caratterizzata dalla mancanza completa o parziale del muscolo grande pettorale. Generalmente è monolaterale e si può associare ad altre anomalie, di varia gravità, che [...]
La Telegenetica per abbattere le distanze fisiche tra genetista e paziente
Prima della pandemia da Covid, la diffusione della telemedicina in Italia era molto limitata e riservata solo ad alcuni sporadici esempi in alcune strutture sanitarie e pochissimi medici dichiaravano di utilizzare questi strumenti. L’emergenza Covid ha accelerato [...]
Esame Genetico Celiachia: in quali casi è indicato
La celiachia, o malattia celiaca, è una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La celiachia riguarda l’1% della popolazione italiana e mondiale. In Italia parliamo quindi di circa 600.000 [...]
Consulenza Oncogenetica: cosa sapere
Nell’ambito di della patologia tumorale è possibile operare delle distinzioni in: tumori sporadici, familiari ed ereditari. I tumori familiari rappresentano circa il 20% di tutti i tumori mentre le forme di tumore a carattere ereditario [...]