Infertilità
A volte la ricerca della gravidanza può risultare più difficoltosa del previsto. Il fenomeno, secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), colpisce, nei paesi industrializzati come l’Italia, il 15-20% delle coppie. Tale percentuale è purtroppo destinata [...]
Poliabortività
Per poliabortività si intende la presenza di due o più aborti spontanei nella storia riproduttiva di coppia. E’ una condizione a chiara eziologia multifattoriale in cui oggi è possibile identificare cause di natura prettamente ginecologica, [...]
Le Malformazioni Congenite: cause ed esami per diagnosticarle
Le malformazioni congenite hanno un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale e nell’80-90% dei casi si verificano in coppie che non presentavano un rischio specifico. Il 25-30% delle malformazioni esita in morte perinatale e, nei paesi industrializzati, proprio [...]
Infezioni in Gravidanza e Malformazioni Fetali
Le infezioni in gravidanza rappresentano una causa biologica rilevante nell’eziologia di alcune malformazioni congenite. Alcuni virus e protozoi sono infatti responsabili di anomalie congenite a carico di diversi organi e per molti di essi esiste [...]
Anomalie Fetali
Durante le fasi di sviluppo fetale può verificarsi l’insorgenza di anomalie fetali. Tali anomalie riconoscono cause genetiche, legate ad anomalie cromosomiche o geniche, e cause ambientali legate all’interazione di un fattore teratogeno con lo sviluppo [...]
Diagnosi Prenatale Invasiva
(con riferimento alle Linee Guida SIEOG) L'esame consiste nel prelievo di un campione di villi coriali (villocentesi) o di liquido amniotico (amniocentesi) per sottoporlo ad indagini diagnostiche genetiche. Le indicazioni per cui si richiede una [...]
Test di Paternità
In accordo con le Linee Guida SIGU (Società Italiana Genetica Umana) e ISFG (International Society for Forensic Genetics) di cui il dr. Sebastiano Bianca è socio. Il test di paternità si basa su una analisi [...]
Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro e della Bilirubina: le patologie più comuni
L'emocromatosi è una malattia ereditaria frequente, che comporta un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Purtroppo essa è tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso [...]
Sordità Congenita e Genetica
La sordità o ipoacusia congenita (presente già alla nascita) di tipo moderato o profondo, generalmente non progressiva si presenta in circa 1 bambino ogni 1000. Il 60% circa ha una forma di sordità genetica. Tra [...]
Valutazione del Rischio Trombotico e Vascolare
La patologia cardiovascolare rappresenta la prima causa di morte nel mondo occidentale ed in Italia è responsabile di oltre 250.000 decessi per anno. Il rischio cardiovascolare è sicuramente multifattoriale ed è legato da un lato [...]