Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio non mucinoso o borderline che devono affrontare un trattamento antiblastico, subito dopo la diagnosi, hanno indicazione ad eseguire un test genetico per valutare la presenza di mutazioni dei gene BRCA1 e BRCA2. Sono queste le principali raccomandazioni contenute in un documento sull’uso dei test genetici BRCA nella cura del [...]
L’accrescimento staturale rappresenta un processo complesso determinato da una fondamentale interazione gene-ambiente. La bassa statura, definita come deviazione rilevante dal campione di riferimento per età e sesso può avere un’origine genetica oppure derivare da fattori acquisiti. Le anomalie genetiche che più frequentemente sono in grado di determinare uno scarso accrescimento staturale includono anomalie dei [...]
La diagnosi prenatale non invasiva eseguita su sangue materno analizza il rischio delle trisomie fetali più comuni e aneuploidie X, Y in gravidanze dalla decima settimana in poi. Per eseguire il test è sufficiente un prelievo di sangue materno, sul quale viene eseguita un’analisi diretta del DNA fetale, circolante durante la gravidanza nel sangue [...]
Secondo quanto emerge da uno studio danese presentato all’ultimo congresso Eshre (European Society of Human Reproduction Embryology) solamente un uomo su quattro avrebbe una qualità del liquido seminale ritenuta ottima. La qualità sarebbe discreta per il 20-30% degli uomini e questo potrebbe richiedere più tempo per arrivare ad un concepimento. Il 10-15% sarebbe appena [...]
