A cura di Cristina Gorgone – Medico Genetista
La gestione delle malattie rare pone il medico di fronte a una sfida complessa, dovendo affrontare problematiche che le patologie ad alta prevalenza, ampiamente studiate e documentate in letteratura scientifica, non presentano.
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di casi presenti in una data popolazione, non supera una soglia stabilita dalla legislazione di ciascun Paese. Attualmente non esiste una soglia universalmente condivisa.
Nell’Unione Europea, secondo il Programma d’Azione Comunitario sulle Malattie Rare 1999-2003, sono considerate rare le patologie con una prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 persone. L’Italia adotta questa definizione.
In altri Paesi esistono criteri differenti:
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negli USA una malattia è rara se colpisce meno di 200.000 persone;
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in Giappone se interessa meno di 50.000 individui.
Le malattie rare sono patologie eterogenee per eziologia e ambito specialistico, accomunate da difficoltà assistenziali, complessità diagnostica, decorso cronico, esiti invalidanti e onerosità dei trattamenti.
Rappresentano un importante problema di sanità pubblica: secondo l’OMS, costituiscono circa il 10% delle patologie umane note. In Europa ne sono affetti 27-36 milioni di cittadini, mentre in Italia si stimano 450.000-600.000 pazienti.
Le difficoltà nella diagnosi delle malattie rare
Le conoscenze scientifiche sulle malattie rare sono state a lungo limitate e frammentarie, con conseguenti ritardi diagnostici.
Le cause principali includono:
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scarsa conoscenza medica,
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segni clinici aspecifici,
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limitata disponibilità di test diagnostici,
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frammentazione degli interventi sanitari,
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inadeguatezza dei sistemi di presa in carico.
Per oltre la metà delle malattie rare, l’eziologia resta ancora sconosciuta. Nella maggior parte dei casi non esistono terapie risolutive, ma solo trattamenti sintomatici, di supporto e riabilitativi.
I pazienti incontrano difficoltà non solo nella diagnosi, ma anche nell’accesso a cure di qualità, nel coordinamento tra assistenza ospedaliera e territoriale e nell’inclusione sociale e lavorativa.
Le malattie genetiche rare
Circa l’80% delle malattie rare ha origine genetica, ereditaria o dovuta a mutazioni de novo o all’interazione geni-ambiente.
Il paziente:
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nasce con la patologia (anche se non sempre manifesta subito i sintomi),
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convive con una condizione cronica e spesso progressiva,
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dispone prevalentemente di terapie non risolutive, ma di supporto.
È fondamentale ricordare che la malattia genetica riguarda l’intera famiglia, con implicazioni affettive, emotive ed economiche.
In alcuni casi la diagnosi è esclusivamente clinica, per mancanza di test genetici validati. I pazienti inseriti nell’elenco dell’ISS possono usufruire di esenzioni LEA, ma le patologie ultra-rare ne restano talvolta escluse.
La gestione clinica richiede un approccio multidisciplinare, con follow-up periodici e una continua revisione del caso alla luce dei progressi scientifici.
La ricerca scientifica nelle malattie rare
La ricerca parte sempre da una revisione critica della letteratura, spesso scarsa e disomogenea.
Fondamentali sono:
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studi osservazionali cross-sectional,
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studi longitudinali retrospettivi e prospettici.
La combinazione di questi approcci, all’interno di reti di ricerca specialistiche, consente una migliore comprensione della storia naturale della malattia e favorisce lo sviluppo di strategie assistenziali più efficaci.
Il ruolo delle Associazioni di pazienti
Le Associazioni dei pazienti svolgono un ruolo centrale nel promuovere:
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ricerca,
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politiche sanitarie dedicate,
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consapevolezza sociale.
L’empowerment del paziente migliora l’appropriatezza delle cure e l’efficienza dei servizi. Le Associazioni contribuiscono inoltre alla produzione di materiale informativo, al supporto psicologico e alla collaborazione con clinici e istituzioni.
A livello europeo, EURORDIS coordina oltre 1.600 associazioni, mentre in Italia il ruolo è svolto da UNIAMO.
BGenetica, attraverso il progetto Insieme per Aiutare, sostiene attivamente iniziative sociali a fianco delle Associazioni di pazienti. Per saperne di più o aderire al nostro progetto consulta la nostra categoria Impegno sociale.
Bibliografia
- Richter T, Rare Disease Terminology and Definitions–A Systematic Global Review: Report of the ISPOR rare Disease Special Interest Group, Science Direct, 2015;
- https://www.eurordis.org;
- https://www.orpha.net;
- https://www.uniamo.org
